Sàng lọc sơ sinh - Hành trang khởi đầu cuộc sống khỏe mạnh

Theo Quyết định số 1807/QĐ-BYT ngày 21/04/2020 Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh do Bộ Y tế ban hành, chương trình sàng lọc sơ sinh bao gồm:
– Xét nghiệm máu khô từ máu gót chân.
– Sàng lọc tim bẩm sinh nặng bằng đo độ bão hòa oxy qua da.
– Sàng lọc thính lực sơ sinh.

1. Nội dung sàng lọc sơ sinh

1.1. Sàng lọc bằng xét nghiệm máu khô (Lấy máu gót chân)

1.1.1. Đối tượng

– Trẻ sơ sinh từ 24–72 giờ tuổi, thời điểm tối ưu là 48 giờ sau sinh.
– Nếu trẻ cần truyền máu, phải lấy mẫu trước khi truyền.
– Nhóm cần làm sàng lọc lần 2 đối với bệnh suy giáp bẩm sinh:
+ Trẻ đẻ non dưới 32 tuần: lấy mẫu lần 2 khi 28 ngày tuổi.
+ Trẻ song thai có truyền máu, trẻ mắc hội chứng Down: lấy mẫu lần 2 lúc 2–4 tuần sau sinh.

1.1.2. Phương pháp

– Lấy máu gót chân trẻ vào giấy thấm chuyên dụng.

– Xét nghiệm trên mẫu máu khô để phát hiện:

+ Suy giáp bẩm sinh (bệnh lý gây chậm phát triển tinh thần vận động)

+ Tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh lý gây bất thường bộ phận sinh dục và rối loạn điện giải đồ)

+ Thiếu men G6PD (bệnh gây thiếu máu tan máu)

+ Các rối loạn tổng hợp Hemoglobin (bệnh gây thiếu máu tan máu)

+ Các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh

+ Bệnh Galactosemia (rối loạn chuyển hóa đường galatose bẩm sinh gây suy gan cấp)

+ Các bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào: Pompe, Gaucher, MPS1, Fabry, Niemann Pick, Krabble…(bệnh lý gây tổn thương nhiều cơ quan: não, tim, cơ vân, xương, khớp, gan lách…)

+ 55 bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh acid amin, acid hữu cơ, acid béo (bệnh lý gây tổn thương nhiều cơ quan: não, tim, cơ vân, xương, khớp, gan lách…)

1.1.3. Quy trình thực hiện tại Bệnh viện Sản Nhi Vĩnh Phúc

1. Lấy mẫu máu: nhỏ giọt máu gót chân lên giấy thấm đạt chuẩn.
2. Bảo quản mẫu: để khô tự nhiên ít nhất 4 giờ, tránh nắng, nhiệt và hóa chất.
3. Vận chuyển: gửi mẫu đến phòng xét nghiệm, trung tâm xét nghiệm trong vòng 24 giờ.
4. Xét nghiệm – trả kết quả:
   – Nguy cơ thấp: thông báo định kỳ cho gia đình và cơ quan quản lý.
   – Nguy cơ cao: tư vấn ngay, hướng dẫn chẩn đoán và điều trị.

1.2. Sàng lọc bất thường tim mạch

1.2.1. Phương pháp

– Đo SpO₂ qua da: đặt cảm biến ở tay và chân.
– Siêu âm tim: chỉ định khi kết quả SpO₂ bất thường để đánh giá cấu trúc tim.

1.2.2. Ý nghĩa

– Phát hiện sớm bệnh lý, bất thường tim bẩm sinh.
– Cho phép can thiệp y tế kịp thời, giảm tỷ lệ tử vong và biến chứng.

1.3. Sàng lọc kiếm thính bẩm sinh

1.3.1. Phương pháp

– Đo OAE (Otoacoustic Emission) hoặc AABR (Auditory Brainstem Response) tự động.

1.3.3. Quy trình

1. Trẻ nằm yên trong phòng yên tĩnh, kỹ thuật viên đặt đầu dò vào ống tai ngoài.
2. Máy tự động đo và phân tích kết quả:
   – Pass (Đạt): không nghi ngờ nghe kém.
   – Refer (Không đạt): cần đo lại sau 1 tháng. Nếu tiếp tục bất thường, chuyển khám chuyên khoa sâu về Tai Mũi Họng để làm test ABR, ASSR.
3. Can thiệp sớm trước 6 tháng tuổi nếu chẩn đoán nghe kém.

2. Sàng Lọc Sơ Sinh Tại Bệnh Viện Sản Nhi Vĩnh Phúc

Tại Bệnh viện Sản Nhi Vĩnh Phúc, quy trình sàng lọc sơ sinh được triển khai theo đúng chuẩn Bộ Y tế:
– Đội ngũ bác sĩ và kỹ thuật viên giàu kinh nghiệm.
– Trang thiết bị hiện đại, kỹ thuật xét nghiệm tiên tiến.
– Hệ thống quản lý và trả kết quả nhanh chóng, chính xác.

Bệnh viện cam kết mang đến dịch vụ sàng lọc sơ sinh toàn diện – an toàn – tin cậy, giúp trẻ khởi đầu cuộc sống khỏe mạnh.

3. Thông Điệp Dành Cho Cha Mẹ

Không nên bỏ lỡ thời điểm vàng 48–72 giờ sau sinh để thực hiện sàng lọc cho bé.
Một xét nghiệm nhỏ có thể mang lại lợi ích lớn cho cả cuộc đời.
Bệnh viện Sản Nhi Vĩnh Phúc luôn đồng hành cùng cha mẹ trong việc bảo vệ sức khỏe trọn đời cho trẻ.

Tài Liệu Tham Khảo

1. Bộ Y tế (2020), Chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.
2. Newborn Screening, Gomella’s Neonatology, Mc Grall Hill, 2020.
3. Bộ Y tế (2025), Quyết định 2323/QĐ-BYT về Hướng dẫn quốc gia các dịch vụ chăm sóc và điều trị trẻ sơ sinh.