Hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới (8/5): nâng cao nhận thức về bệnh tan máu bẩm sinh
Thalassemia, hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất hiện nay trên thế giới và tại Việt Nam. Đây là căn bệnh có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe cộng đồng, đặc biệt gây hậu quả lâu dài tới chất lượng dân số và giống nòi.
Nhân Ngày Thalassemia thế giới (8/5/2025), cùng tìm hiểu những thông tin cần thiết để phòng ngừa, phát hiện sớm và kiểm soát hiệu quả căn bệnh này.
Thalassemia là gì?
Thalassemia là bệnh di truyền gen lặn xảy ra khi cơ thể bị thiếu hụt tổng hợp một trong các chuỗi globin tạo nên hemoglobin trong hồng cầu. Điều này khiến hồng cầu dễ vỡ, gây thiếu máu mạn tính và tích tụ sắt trong các cơ quan.
Có hai thể bệnh chính:
Cơ chế di truyền
Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cả nam và nữ đều có nguy cơ mắc bệnh như nhau. Khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, mỗi lần mang thai có 25% khả năng sinh con mắc bệnh thể nặng, 50% sinh con mang gen bệnh, và 25% sinh con khỏe mạnh.
Biểu hiện lâm sàng của bệnh
-
Thể nhẹ: không có triệu chứng rõ rệt, thường chỉ phát hiện tình cờ khi đi khám do thiếu máu nhẹ hoặc khi mang thai, sốt, nhiễm trùng.
-
Thể trung bình: thường khởi phát từ 4–6 tuổi, trẻ có biểu hiện thiếu máu rõ: da xanh, mệt mỏi, khó thở nhẹ.
-
Thể nặng: biểu hiện trước 2 tuổi, da xanh, chậm phát triển, tiểu sẫm màu, gan lách to, dễ nhiễm trùng.
-
Thể rất nặng: có thể gây phù thai ngay trong bụng mẹ, dẫn đến thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh do suy tim và thiếu máu trầm trọng.
Biến chứng nguy hiểm của Thalassemia thể nặng
-
Biến dạng xương mặt: trán dô, mũi tẹt, hàm trên nhô
-
Chậm phát triển thể chất, suy dinh dưỡng
-
Suy tuyến nội tiết (dậy thì muộn, tiểu đường)
-
Suy gan, xơ gan, suy tim
-
Tăng nguy cơ tử vong
-
Gánh nặng kinh tế cho gia đình và xã hội
Chẩn đoán bệnh Thalassemia
Để chẩn đoán chính xác cần:
Nguyên tắc điều trị
Với bệnh thể trung bình và nặng, việc điều trị cần lâu dài và đúng phác đồ:
-
Truyền máu định kỳ để duy trì nồng độ hemoglobin phù hợp
-
Thải sắt bằng thuốc để ngăn ngừa tổn thương gan, tim
-
Cấy ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy) nếu có điều kiện
-
Theo dõi định kỳ tại cơ sở chuyên khoa huyết học
-
Khám lại ngay nếu trẻ có dấu hiệu bất thường: mệt nhiều, sốt cao, đau ngực, phù…
Phòng bệnh Thalassemia
-
Tất cả các bạn trẻ trong độ tuổi sinh sản nên chủ động xét nghiệm tầm soát gen bệnh Thalassemia
-
Người mang gen bệnh cần được tư vấn di truyền để tránh sinh con mắc bệnh thể nặng
-
Các cặp vợ chồng đều mang gen bệnh cần được tư vấn trước sinh, thực hiện sàng lọc và chẩn đoán di truyền sớm để can thiệp kịp thời
Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Vĩnh Phúc trong phát hiện và quản lý Thalassemia:
Hiện nay, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Vĩnh Phúc đang triển khai các dịch vụ:
-
Xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán xác định bệnh Thalassemia cho người nghi ngờ mang gen hoặc có tiền sử gia đình
-
Quản lý, theo dõi và điều trị truyền máu – thải sắt định kỳ cho nhóm bệnh nhi mắc Thalassemia tại khoa nội nhi
-
Tư vấn di truyền và hỗ trợ các cặp đôi có nguy cơ cao trong công tác sàng lọc trước sinh
Với hệ thống xét nghiệm hiện đại, đội ngũ bác sĩ được đào tạo chuyên sâu về huyết học – di truyền, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Vĩnh Phúc luôn nỗ lực mang đến cơ hội sống khỏe mạnh và phát triển bình thường cho trẻ mắc Thalassemia.
Thông tin liên hệ:
-
Địa chỉ: Km9, quốc lộ 2, đường tránh Vĩnh Yên, xã Đồng Văn, huyện Yên Lạc, tỉnh Vĩnh Phúc
-
Phòng khám Sản Nhi: 394 đường Mê Linh, phường Khai Quang, thành phố Vĩnh Yên, Vĩnh Phúc.
-
Hotline CSKH: 0911.553.115
-
Email: chamsockhachhang.sannhivp@gmail.com
-
Facebook/Youtube/Zalo: Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Vĩnh Phúc
BS.CKI. Đỗ Thị Dừa - Trưởng khoa Nội