BỘ Y TẾ QUY ĐỊNH DANH MỤC CÁC BỆNH ĐƯỢC THÔNG BÁO GIỚI TÍNH THAI NHI ĐỂ PHỤC VỤ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ
Ngày 15/5/2026, Bộ Y tế đã ban hành Thông tư quy định Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị. Đây là một trong những văn bản quan trọng nhằm cụ thể hóa quy định của Luật Dân số năm 2025, đồng thời bảo đảm việc xác định giới tính thai nhi được thực hiện đúng mục đích chuyên môn, phục vụ chẩn đoán, điều trị và chăm sóc sức khỏe cho thai nhi.
Quy định mới nhằm phục vụ mục tiêu y khoa, không phải lựa chọn giới tính thai nhi
Theo quy định, việc xác định và thông báo giới tính thai nhi chỉ được thực hiện trong những trường hợp cần thiết để chẩn đoán, tiên lượng, điều trị hoặc dự phòng các bệnh lý có liên quan đến giới tính.
Các bệnh được đưa vào danh mục phải đáp ứng các tiêu chí:
- Có cơ chế bệnh sinh liên quan trực tiếp đến giới tính.
- Có ý nghĩa lâm sàng trong chẩn đoán, tiên lượng hoặc quyết định xử trí trước sinh, sơ sinh.
- Bao gồm các bệnh di truyền liên kết giới tính, bất thường nhiễm sắc thể giới tính và các rối loạn phát triển giới tính.
- Được định danh theo hệ thống phân loại bệnh quốc tế ICD-10.
Quy định này góp phần bảo đảm quyền được tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán trước sinh chính xác, đồng thời ngăn ngừa việc lạm dụng kỹ thuật xác định giới tính thai nhi vì mục đích lựa chọn giới tính.
Những nhóm bệnh điển hình được phép thông báo giới tính thai nhi
Danh mục gồm 137 bệnh, hội chứng và bất thường di truyền có liên quan đến giới tính, trong đó có nhiều bệnh lý thường gặp trong lĩnh vực sàng lọc và chẩn đoán trước sinh như:
Nhóm bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính
- Thiếu men G6PD.
- Bệnh Hemophilia A (thiếu yếu tố VIII).
- Bệnh Hemophilia B (thiếu yếu tố IX).
- Hội chứng Wiskott–Aldrich.
- Bệnh da vảy cá liên quan nhiễm sắc thể X.
- Hội chứng Lesch-Nyhan.
Nhóm rối loạn phát triển giới tính
- Dị tật cơ quan sinh dục nam.
- Dị tật lỗ tiểu lệch thấp.
- Hội chứng kháng androgen.
- Hội chứng giả lưỡng giới.
- Giới tính chưa định hình chính xác.
Nhóm bất thường nhiễm sắc thể giới tính
- Hội chứng Turner.
- Hội chứng Klinefelter.
- Thể khảm nhiễm sắc thể giới tính.
- Hội chứng 47,XXX.
- Hội chứng 47,XYY.
- Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác.
Nhóm bệnh di truyền, chuyển hóa và thần kinh
- Loạn dưỡng cơ.
- Bệnh teo cơ tủy sống.
- Hội chứng Rett.
- Bệnh tích lũy glycogen.
- Rối loạn chuyển hóa acid amin.
- Các bệnh suy giảm miễn dịch di truyền.
Trách nhiệm của cơ sở khám bệnh, chữa bệnh
Thông tư quy định rõ các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh chỉ được thông báo hoặc tiết lộ giới tính thai nhi trong phạm vi phục vụ chẩn đoán và điều trị các bệnh thuộc danh mục.
Bên cạnh đó, cơ sở y tế phải:
- Thực hiện tư vấn trước và sau xét nghiệm cho người bệnh.
- Giải thích đầy đủ ý nghĩa, lợi ích và giới hạn của các kỹ thuật chẩn đoán.
- Bảo đảm bảo mật thông tin theo quy định của pháp luật.
- Chịu trách nhiệm nếu để xảy ra việc tiết lộ giới tính thai nhi không đúng mục đích chuyên môn.
Ý nghĩa đối với công tác sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Việc ban hành danh mục các bệnh được phép thông báo giới tính thai nhi là bước tiến quan trọng trong lĩnh vực y học bào thai, di truyền học và chăm sóc sức khỏe sinh sản.
Quy định mới giúp:
- Nâng cao hiệu quả sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
- Hỗ trợ phát hiện sớm các bệnh lý di truyền nghiêm trọng.
- Tăng cơ hội điều trị và can thiệp sớm cho trẻ.
- Bảo vệ quyền lợi của thai phụ và gia đình trong tiếp cận thông tin y khoa cần thiết.
- Góp phần thực hiện chính sách dân số, duy trì cân bằng giới tính khi sinh.
Khuyến cáo dành cho thai phụ
Các thai phụ nên thực hiện đầy đủ các mốc khám thai định kỳ, sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa. Việc xác định giới tính thai nhi chỉ được thực hiện trong những trường hợp cần thiết nhằm phục vụ chẩn đoán và điều trị các bệnh lý theo quy định của Bộ Y tế.
Khi có yếu tố nguy cơ về bệnh di truyền hoặc tiền sử gia đình mắc các bệnh liên quan đến giới tính, thai phụ cần được tư vấn chuyên sâu tại các cơ sở y tế đủ điều kiện để được đánh giá và quản lý thai kỳ một cách an toàn, hiệu quả.
Xem thông tin chi tiết Thông tư số 11/2026/TT–BYT ngày 15/5/2026 của Bộ Y tế: Quy định Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị: 150526 thong tu quy dinh danh muc cac benh duoc thong bao tiet lo gttn de phuc vu chan doan
Thông tin liên hệ BỆNH VIỆN SẢN NHI VĨNH PHÚC
Hotline CSKH: 0911.553.115
Hotline Cấp cứu 24/7: 0859.873.115
Địa chỉ: Km số 9, đường tránh Vĩnh Yên, xã Tề Lỗ, tỉnh Phú Thọ
Email: chamsockhachhang.sannhivp@gmail.com
Fanpage | Zalo | YouTube: Bệnh Viện Sản Nhi Vĩnh Phúc