Sàng lọc trước sinh – Bước quan trọng bảo vệ thai nhi

Sàng lọc trước sinh – Bước quan trọng bảo vệ thai nhi

Sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể (NST) trong thai kỳ là một nội dung quan trọng trong chăm sóc trước sinh, nhằm phát hiện sớm các bất thường di truyền nghiêm trọng như hội chứng Down (Trisomy 21), Trisomy 18, Trisomy 13 hoặc các rối loạn di truyền khác.

Việc phát hiện sớm giúp thai phụ và gia đình có định hướng theo dõi, can thiệp hoặc quyết định phù hợp, đồng thời chuẩn bị tâm lý và kế hoạch chăm sóc cho trẻ sau sinh nếu cần thiết.

Lệch bội nhiễm sắc thể là gì?

Bình thường, mỗi tế bào của cơ thể có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp). Khi xảy ra bất thường về số lượng hoặc cấu trúc NST, có thể dẫn đến các rối loạn di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của thai nhi.

Các dạng bất thường thường gặp

Trisomy (tam nhiễm): có 3 NST thay vì 2

• • Trisomy 21 (Down): ~1/700 trẻ sinh sống
  • Trisomy 18: tiên lượng nặng, tỷ lệ sống thấp
  • Trisomy 13: dị tật nặng, tử vong cao

Monosomy: thiếu 1 NST (ví dụ hội chứng Turner)

Bất thường cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn

Ai cần được sàng lọc?

Theo khuyến cáo chuyên môn, tất cả phụ nữ có thai đều nên được sàng lọc lệch bội NST, không phân biệt tuổi hay tiền sử.

Tuy nhiên, một số đối tượng có nguy cơ cao hơn:

Tuổi mẹ cao: Đây là yếu tố nguy cơ quan trọng nhất. Nguy cơ sinh con mắc Trisomy 21 ở phụ nữ dưới 30 tuổi là thấp, nhưng tăng nhanh sau 35 tuổi (ở tuổi 35 là 1/294; ở tuổi 40 tăng lên 1/86).

Tiền sử gia đình: Có người thân mắc các bất thường di truyền có sẵn (ví dụ: chuyển đoạn NST cân bằng).

Tiền sử sản khoa: Phụ nữ có thai đã từng sinh con mắc các hội chứng lệch bội NST sẽ có nguy cơ tái mắc cao hơn trong những lần mang thai tiếp theo.

Yếu tố môi trường và lối sống: Tiếp xúc với các hóa chất gây đột biến hoặc tia phóng xạ trong giai đoạn đầu của thai kỳ.

Các dấu hiệu gợi ý bất thường

Biểu hiện thay đổi trên thai phụ

– Các bất thường nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi thường không biểu hiện triệu chứng lâm sàng trên cơ thể thai phụ.

– Trong một số ít trường hợp, thai phụ có thể có các triệu chứng quá tải thể tích do tình trạng đa ối đi kèm với thai lệch bội

Biểu hiện trên xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh

Sàng lọc lệch bội chủ yếu dựa vào các xét nghiệm máu mẹ và siêu âm hình thái thai nhi

Dấu hiệu gợi ý bất thường trên siêu âm

Khi siêu âm định kỳ, nếu phát hiện các bất thường hình thái hoặc dấu hiệu gợi ý dưới đây, thai phụ cần thực hiện xét nghiệm lệch bội và chuyển CSKBCB có siêu âm chuyên sâu:

❖ Bất thường vùng đầu – mặt – cổ:

– Độ mờ da gáy (NT) dày: Kích thước ≥ 3 mm. Nguy cơ lệch bội tăng theo độ dày, cần siêu âm tim thai chuyên khoa nếu NT ≥ 3.5 mm.

– Nếp gấp da gáy dày: Kích thước ≥ 6 mm (đo ở 15 – 20 tuần).

– Nang bạch huyết vùng cổ (Cystic hygroma): Tụ dịch một hoặc nhiều nang, khoảng 50% liên quan đến lệch bội NST.

– Bất sản hoặc thiểu sản xương mũi: Không thấy hoặc xương mũi ngắn (gặp ở 30-60% thai nhi Trisomy 21).

– Giãn não thất bên nhẹ – trung bình: Kích thước 10 – 15 mm.

– Nang đám rối mạch mạc: Thường ở một hoặc hai bên.

❖ Bất thường nội tạng và các cơ quan khác:

– Nốt tăng âm thất trái: Mô tăng âm trong tim thai.

– Ruột tăng âm: Mật độ âm tương đương mô xương.

– Giãn bể thận: Đường kính trước sau ≥ 4 mm (đo trước 20 tuần).

– Xương đùi ngắn: Chiều dài dưới bách phân vị thứ 2.5.

Kết quả sàng lọc

Các xét nghiệm cfDNA, Double test hay Triple test chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải là chẩn đoán xác định.

Kết quả âm tính (nguy cơ thấp)

• Nguy cơ mắc bệnh đã giảm đáng kể
• Không loại trừ hoàn toàn bất thường
• Cần tiếp tục theo dõi thai kỳ

Kết quả dương tính (nguy cơ cao)

• Không phải chẩn đoán xác định
• Không dùng để quyết định đình chỉ thai
• Cần làm xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối, sinh thiết gai nhau)

Trường hợp không có kết quả (No-call)

• Có thể liên quan nguy cơ cao
• Cần chuyển tuyến để đánh giá chuyên sâu

Sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể là một phần không thể thiếu trong chăm sóc thai kỳ hiện đại, giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền và nâng cao chất lượng chăm sóc trước sinh.

Việc hiểu đúng về ý nghĩa của sàng lọc, lựa chọn phương pháp phù hợp và tuân thủ theo hướng dẫn của nhân viên y tế sẽ giúp thai phụ chủ động bảo vệ sức khỏe của mình và thai nhi.

Chủ động sàng lọc – Chủ động bảo vệ tương lai của con bạn.

Bệnh viện Sản Nhi Vĩnh Phúc – Đồng hành cùng mẹ bầu trong sàng lọc trước sinh và chăm sóc thai kỳ an toàn.

Tài liệu tham khảo: Quyết định số 1139/QĐ-BYT ngày 23/4/2026 tài liệu chuyên môn “Hướng dẫn Quốc gia các dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản về nội dung Chăm sóc trước khi có thai và trước khi sinh”

Thông tin liên hệ và đặt lịch khám tại BỆNH VIỆN SẢN NHI VĨNH PHÚC

Hotline CSKH: 0911.553.115

Địa chỉ: Km số 9, đường tránh Vĩnh Yên, xã Tề Lỗ, tỉnh Phú Thọ

Phòng khám Sản Nhi: 394 Mê Linh, Phường Vĩnh Phúc, tỉnh Phú Thọ

Email: chamsockhachhang.sannhivp@gmail.com

Fanpage | Zalo | Tiktok: Bệnh Viện Sản Nhi Vĩnh Phúc