Trên thế giới mỗi năm có tới 8 triệu trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh. Phần lớn các bệnh lý nội tiết – rối loạn chuyển hóa và các bệnh lý bẩm sinh trong thời kì sơ sinh hay những năm đầu đời của trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng rất khó phát hiện và chẩn đoán. Vì vậy sàng lọc sơ sinh là rất cần thiết, nhằm mục đích phát hiện sớm các bệnh rối loạn bẩm sinh liên quan đến nội tiết – chuyển hóa – di truyền thường gặp và có thể điều trị được ở trẻ sơ sinh.
Sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường và tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh. Giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Vĩnh Phúc đang triển khai rất tốt gói sàng lọc sơ sinh. Bao gồm:
1.Gói Sàng lọc sơ sinh cơ bản sàng lọc 7 bệnh (lấy máu gót chân)
Việc thực hiện làm sàng lọc sơ sinh qua lấy máu gót chân rất đơn giản. Trong vòng 24-72 giờ đầu sau sinh, nhân viên y tế sẽ tiến hành lấy máu gót chân trẻ để làm sàng lọc giúp phát hiện kịp thời những bệnh lý nội tiết – rối loạn chuyển hóa gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển sau này của trẻ nhỏ.
– Suy giáp bẩm sinh: Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trẻ sẽ chậm phát triển về tâm thần, thần kinh.
– Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: thể mất muối nếu không được điều trị trường hợp nặng có thể gây tử vong. Nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái.
– Thiếu men G6PD: Hồng cầu sẽ bị phá hủy bởi chất oxy hóa và gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết. Trẻ sau sinh bị vàng da nặng do thiếu men G6PD sẽ gây ra nhiều tổn thương nặng như gây bại não, chậm phát triển tinh thần và vận động.
– Rối loạn chuyển hóa đường Galactose: Nồng độ Galactose tích tụ tăng cao trong máu. Hậu quả là chậm phát triển thể chất, nặng có thể gây tử vong.
– Bệnh PKU (phenylketon niệu): Là rối loạn chuyển hóa phenylalanine nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời gây chậm phát triển trí tuệ và ảnh hưởng hệ thần kinh nghiêm trọng nguy cơ tử vong cao.
– Thiếu men Biotinidase: Ảnh hưởng đến các cơ quan: não, da, tai và mắt. Các biến chứng là nhiễm axit trong quá trình chuyển hóa, hôn mê và có thể dẫn đến tử vong.
– Bệnh xơ nang: Xơ nang là bệnh rối loạn di truyền nguy hiểm, tỷ lệ tử vong cao, rất ít người sống được trên 35 tuổi. Bệnh gây tổn thương các tuyến ngoại tiết, dẫn đến các bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và thiểu năng tụy ở trẻ nhỏ, viêm phế quản và giãn phế quản mạn tính, vô tinh trùng do tắc nghẽn ở nam giới.
2. Sàng lọc kết hợp các bệnh lý bẩm sinh
– Đo thính lực: Đo thính lực để phát hiện nguy cơ câm điếc bẩm sinh của trẻ.
– Sàng lọc tim bẩm sinh: Siêu âm tim để phát hiện dị tật tim bẩm sinh.
———————————————
BỆNH VIỆN SẢN NHI VĨNH PHÚC
CSKH: 0911.553.115
Địa chỉ: Km 9 quốc lộ 2, đường tránh Vĩnh Yên, xã Đồng Văn, huyện Yên Lạc, tỉnh Vĩnh Phúc
Gmail: quanlychatluong.sannhivp@gmail.com
Facebook: Bệnh Viện Sản Nhi Tỉnh Vĩnh Phúc
Zalo: Bệnh Viện Sản Nhi Tỉnh Vĩnh Phúc
Youtube: Bệnh Viện Sản Nhi Tỉnh Vĩnh Phúc
Website: sannhivinhphuc.vn
