Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) Nhận diện sớm để tránh biến chứng nguy hiểm”

Bệnh tan máu bẩm sinh (còn được gọi là bệnhThalassemia) là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất hiện nay trên thế giới. Đây là một trong những căn bệnh đã và đang gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng đến giống nòi.

1.Bệnh thalasemia là gì?

Các thể bệnh chính:

Alpha Thalassemia – thiếu chuỗi alpha
Beta Thalassemia – thiếu chuỗi beta
HbE/Thalassemia – thể kết hợp

Thalassemia hay tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền gen lặn xảy ra do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, làm thay đổi đặc tính khiến hồng cầu dễ vỡ gây ra tình trạng thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Các thể bệnh chính:

Alpha Thalassemia – thiếu chuỗi alpha protein
Beta Thalassemia – thiếu chuỗi beta protein
HbE/Thalassemia – thể kết hợp

2. Cơ chế di truyền

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

3. Biểu hiện của bệnh Thalassemia

– Mức độ nhẹ: có thể chỉ được phát hiện kèm theo các bệnh lý khác như khi có thai, bị sốt, nhiễm trùng. Thường ko có biểu hiện trên lâm sàng hoặc chỉ có thiếu máu nhẹ.

– Mức độ trung bình thường xuất hiện khi trẻ 4-6 tuổi: các biểu hiện thiếu máu rõ ràng hơn: da xanh xao, mệt mỏi, khó thở nhẹ.

– Mức độ nặng thường xất hiện trước 2 tuổi: da xanh, chậm lớn, tiểu sẫm màu, lá lách to, dễ bị nhiễm trùng.

– Mức độ rất nặng: biểu hiện ngay trong thai kỳ, thai nhi có biểu hiện phù khi ở trong bụng mẹ, nguy cơ gây thai lưu. Trẻ sau sinh có nguy cơ tử vong do thiếu máu nặng và suy tim thai.

4. Biến chứng nguy hiểm của bệnh thalasemia với thể nặng :

Người bệnh có thể gặp phải nhiều hậu quả nghiêm trọng như:

– Biến dạng xương mặt (xương chẩm, xương trán dô, mũi tẹt, hàm trên nhô).

– Rối loạn chức năng tuyến nội tiết.

– Chậm phát triển thể chất.

– Tổn thương gan (suy gan, xơ gan), suy tim.

– Nguy cơ tử vong cao.

Những di chứng này không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh mà còn tạo gánh nặng lớn về vật chất, tinh thần cho gia đình và xã hội.

5. Chẩn đoán:

Để chẩn đoán bệnh cần khai thác tiền sử bản thân và gia đình, khám lâm sàng và tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán phân biệt các nguyên nhân thiếu máu khác và chẩn đoán xác định bệnh dựa vào:

+ xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, huyết đồ

+ xét nghiệm sinh hóa: sắt, ferritin, bilirubil toàn phần, gián tiếp, test coomb trực tiếp, gián tiếp.

+ xét nghiệm điện di huyết sắc tố,

+ xét nghiệm phân tích đột biến gen

6. Điều trị đối với mức độ nặng và trung bình:

– Truyền máu định kỳ và thải sắt suốt đời

– Cấy ghép tủy xương

– Khám và điều trị đúng hẹn

– Khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…

7. Phòng bệnh:

Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm tầm soát bệnh.

– Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh con bị bệnh thể nặng.

– Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán, can thiệp trước sinh phù hợp.

Hiện nay Bệnh viện Sản nhi Vĩnh Phúc đã và đang triển khai các xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc tầm soát cho bệnh nhân nghi ngờ mang gen hoặc bị bệnh Thalassemia. Quản lý và điều trị truyền máu, thải sắt cho nhóm bệnh nhi thalasemia đang được triển khai tại khoa Nội nhi Bệnh viện Sản Nhi Vĩnh Phúc.

Phát hiện sớm – Can thiệp kịp thời – Bảo vệ tương lai cho trẻ – giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội!

Nếu bạn nhận thấy con có những dấu hiệu nghi ngờ bệnh lý thiếu máu hoặc tiền sử gia đình có bệnh lý về tan máu bẩm sinh, hãy đưa trẻ đến Bệnh viện Sản Nhi Vĩnh Phúc để được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn và có biện pháp can thiệp điều trị phù hợp cho trẻ.

BỆNH VIỆN SẢN NHI VĨNH PHÚC

+ Hotline đặt lịch khám: 0911.553.115

+ Địa chỉ: Km9 đường tránh Vĩnh Yên, Xã Tề Lỗ, Phú Thọ

+ Facebook/Fanpage/Zalo/Tiktok: Bệnh viện Sản Nhi Vĩnh Phúc