Rối loạn phổ tự kỷ: Định nghĩa, nguyên nhân và chẩn đoán

Định nghĩa

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) là nhóm rối loạn phát triển tâm lý – thần kinh, khởi phát sớm trước 3 tuổi và kéo dài suốt cuộc đời. Mức độ biểu hiện rất đa dạng, từ nhẹ đến nặng.

Tự kỷ được đặc trưng bởi khiếm khuyết trên 03 lĩnh vực chính:

Tương tác xã hội
Giao tiếp
Hành vi định hình, sở thích thu hẹp

Trẻ tự kỷ thường có thể kèm theo các rối loạn khác như tăng động giảm chú ý, chậm phát triển trí tuệ, rối loạn cảm xúc – hành vi.

Nguyên nhân

Nguyên nhân tự kỷ hiện chưa xác định được một yếu tố đơn lẻ; nhiều bằng chứng cho thấy đây là kết quả của sự tương tác giữa yếu tố di truyền, môi trường và bất thường phát triển thần kinh.

Yếu tố di truyền

Di truyền đóng vai trò quan trọng trong phần lớn trường hợp.
Nhiều gen và vùng nhiễm sắc thể liên quan đã được ghi nhận.
Tỷ lệ trùng hợp cao ở trẻ sinh đôi đồng hợp tử; tăng nguy cơ ở anh chị em ruột.
Một số hội chứng di truyền (ví dụ: Fragile X) có liên quan.
Tỷ lệ mắc cao hơn ở nam so với nữ.

Yếu tố môi trường

Mẹ mắc bệnh trong thai kỳ: rubella, cúm, sởi, bệnh tuyến giáp, rối loạn chuyển hóa.
Tiếp xúc thuốc hoặc chất ảnh hưởng thai nhi; stress kéo dài; rượu.
Một số yếu tố sinh học và môi trường khác có thể làm tăng nguy cơ.

Bệnh lý thần kinh

Động kinh, tổn thương não trước sinh.
Bất thường cấu trúc và kết nối não (tiểu não, hồi hải mã, thùy trán, thùy thái dương).
Rối loạn dẫn truyền thần kinh (dopamin, serotonin, catecholamin).
Những thay đổi này góp phần gây rối loạn xử lý cảm giác và hành vi.

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ: Phụ huynh cần biết gì?

Rối loạn phổ tự kỷ không thể tự chẩn đoán tại nhà. Phụ huynh có thể nhận biết sớm qua một số dấu hiệu gợi ý và đưa trẻ đi khám để bác sĩ đánh giá. Kết luận chẩn đoán sẽ dựa trên thăm khám lâm sàng, đánh giá phát triển và các thang đo chuyên biệt, tùy từng trường hợp.

Dấu hiệu gợi ý qua quan sát hằng ngày

Về tương tác xã hội

Trẻ ít giao tiếp mắt, ít quay lại khi được gọi tên.
Trẻ ít dùng cử chỉ để giao tiếp (không chỉ tay, không gật/lắc đầu…).
Trẻ ít chia sẻ sự chú ý (không khoe đồ vật thích, không “kéo người lớn” cùng xem).
Trẻ thích chơi một mình, khó chơi tương tác với bạn cùng tuổi.
Trẻ ít trao đổi cảm xúc qua lại, khó biểu lộ hoặc đáp lại cảm xúc phù hợp.

Về giao tiếp – ngôn ngữ

Trẻ chậm nói, hoặc có giai đoạn nói được rồi mất lời/giảm nói.
Trẻ có thể lặp lời, nói vẹt, nhại lại quảng cáo/đoạn thoại; ngữ điệu khác thường.
Trẻ giao tiếp chủ yếu khi có nhu cầu thiết yếu (đòi ăn, đòi đồ…), ít biết hỏi – đáp qua lại.
Trẻ khó hội thoại, không kể chuyện, khó hiểu nghĩa bóng.
Trẻ ít chơi tưởng tượng, ít chơi giả vờ phù hợp lứa tuổi.

Về hành vi và sở thích

Trẻ có hành vi lặp lại – định hình (xoay người, vẫy tay, đi kiễng, nhìn tay…).
Trẻ thích thói quen rập khuôn, khó chấp nhận thay đổi.
Trẻ có sở thích thu hẹp, tập trung quá mức vào một đồ vật/hoạt động.
Trẻ chú ý quá mức đến chi tiết của đồ vật.

Các khó khăn có thể đi kèm

Trẻ dễ kích động, cáu gắt, có thể tự gây tổn thương trong cơn bùng nổ hành vi.
Trẻ tăng hoạt động, khó tránh nguy hiểm.
Có thể kèm chậm phát triển trí tuệ, sợ hãi quá mức hoặc rối loạn ăn uống.

Lưu ý: Không phải trẻ có một vài biểu hiện là chắc chắn tự kỷ. Một số biểu hiện có thể gặp trong chậm nói, chậm phát triển, rối loạn ngôn ngữ, khiếm thính… Vì vậy cần bác sĩ đánh giá.

Cáu gắt — *Hình ảnh minh họa cáu gắt, la hét (Nguồn: Internet)*

Bác sĩ chẩn đoán dựa trên nguyên tắc nào?

Bác sĩ sẽ xem xét:

Triệu chứng thuộc 03 nhóm chính: (1) tương tác xã hội, (2) giao tiếp, (3) hành vi lặp lại/định hình.
Các biểu hiện xuất hiện sớm (thường trước 3 tuổi).
Loại trừ một số rối loạn khác có thể giải thích triệu chứng.

Việc áp dụng tiêu chuẩn chẩn đoán do bác sĩ thực hiện dựa trên thăm khám và dữ liệu đánh giá.

Trẻ có thể được chỉ định làm gì khi đi khám?

Tùy mức độ và nghi ngờ lâm sàng, bác sĩ có thể chỉ định:

Đánh giá bằng thang đo/sàng lọc tự kỷ (ví dụ: M-CHAT, CARS, ADOS…).
Đánh giá rối loạn đi kèm (trí tuệ, tăng động giảm chú ý, hành vi, cảm xúc…).
Một số xét nghiệm hoặc thăm dò khi cần để tìm nguyên nhân/kèm theo: xét nghiệm thường quy, xét nghiệm chuyển hóa/di truyền, điện não, chụp CT/MRI não, đo thính lực…

Phụ huynh không cần yêu cầu làm hết các xét nghiệm. Bác sĩ sẽ quyết định dựa trên khám và đánh giá cụ thể của trẻ.

Đăng ký khám và tư vấn rối loạn phổ tự kỷ tại Bệnh viện Sản Nhi Vĩnh Phúc

Rối loạn phổ tự kỷ là tình trạng phát triển cần được phát hiện sớm, đánh giá chính xác và can thiệp lâu dài. Việc thăm khám định kỳ giúp xác định mức độ rối loạn, xây dựng kế hoạch can thiệp phù hợp theo từng trẻ, đồng thời phát hiện sớm các rối loạn đi kèm nhằm nâng cao khả năng hòa nhập và chất lượng cuộc sống.

Phụ huynh có thể đăng ký khám và tư vấn tại Bệnh viện Sản Nhi Vĩnh Phúc để được đội ngũ bác sĩ chuyên khoa nhi – tâm lý – phục hồi chức năng phối hợp đánh giá toàn diện và hướng dẫn chăm sóc, can thiệp phù hợp cho trẻ.

Thông tin liên hệ đặt lịch khám tại BỆNH VIỆN SẢN NHI VĨNH PHÚC

Hotline CSKH: 0911.553.115

Hotline Cấp cứu 24/7: 0859.873.115

Địa chỉ: Km số 9, đường tránh Vĩnh Yên, xã Tề Lỗ, tỉnh Phú Thọ

Fanpage | Zalo | YouTube: Bệnh Viện Sản Nhi Vĩnh Phúc

Tài liệu tham khảo
Quyết định số 2058/QĐ-BYT Ngày 14 tháng 05 năm 2020 của Bộ trưởng Bộ Y tế) Về việc ban hành tài liệu chuyên môn “Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số rối loạn tâm thần thường gặp.